Wednesday, March 14, 2018

Vampiri Svampiti

La gente normale la chiama HHT.

Chi vuole tirar fuori paroloni invece dice tutto perbene&perlungo: "Hereditary Hemorragic Teleangectasia".
Oppure la chiamano per nome e cognome: Morbo di Rendu Osler, che pare un personaggio del Signore degli Anelli.

Loro la chiamano la "sindrome del Vampiro Introverso*" (oVampiro Svampito).

E' la malattia congenita rara che potrebbe avere lo Gnomo, il motivo per cui cardiologi, neurologi e radiologi lo stanno scrutando da un po' con la lente di ingrandimento, il monocolo, il microscopio, le visiere notturne.

[ Modalitá Piero Angela ON]
In sostanza arterie e vene, invece di incontrarsi con pudore e discrezione attraverso un reticolo di graziosi capillari miniati che permettono l'ossigenazione del sangue, l'aggiustamento della pressione su vasi, e lo smaltimento delle impuritá... si lanciano l'una dentro l'altra in un'amoroso amplesso, riducendo il livello di ossigenazione complessivo e aumentando il rischio di infezioni o di mini-ictus (che peró non sono mai presenti in bambini piccoli come lo Gnomo, che comunque ha una buona ossigenazione. Fine della parentesi per rassicurare gli ansiolitici come Alice).
 [Modalitá Piero Angela OFF]

Per il momento di sicuro c'è solo una operazione, piccola e facile, che si tenterà di ritardare il più possibile sperando di poterla fare dopo l'adolescenza per evitare più che altro che anziché migliorare la situazione si finisca per complicarla ancora di più.
Il test genetico, che avrebbe dovuto dare la conferma (perchè, ammettiamolo, erano tutti abbastanza convinti che così fosse), fatto a fine giugno prima che scadesse l'assicurazione sanitaria americana (per il rotto della cuffia!) e che loro traslocassero... era con esito NEGATIVO. Ma invece di ballare la Macarena e Despacito prendendosi a pacche sulle natiche i medici hanno fatto spallucce dicendo "non vuol dire nulla... il test controlla solo i 5 punti in cui in genere si trovano le mutazioni che danno sintomatologie gravi... potrebbe avere un'anomalia comunque, ma non sappiamo dove guardare... la ricerca é tutta ancora in evoluzione". Che culo!
Mentre gli ospedali ammerigani cantavano "tu chiamale se vuoi, mutazioni"... qui in Francia c'é stata una brusca marcia indietro. L'equipe ha guardato le varie analisi, ha spezzato una baguette, mangiato una fettina di brie ed ha dichiarato ""nah, é troppo piccolo, non possiamo esserne sicuri... aspettiamo un pochetto e quando compie 5 anni lo rivoltiamo di nuovo come un calzino, facciamo una bella equipe con cardiologi, dermatologi, pneumonologi, neurologi e tuttologi e andiamo a fondo... per ora godetevi la vita, continuate con le prevenzioni necessarie e ciaone!"

Se effettivamente si tratterà di HHT questo blog vi martellerà i marroni al riguardo fino a quando non sarete tutti dottorati in genetica e pure vostro zio Pinuccio avrà fatto una donazione alla ricerca, sappiatelo.
Se invece si tratta di un errore di diagnosi e di Sfiga accidentale questo blog tirerà un inevitabile sospiro di sollievo perchè nella vita HHT non è certo la roba più merdosa che ti può capitare, anzi, ma ne facciamo pure a meno, ecco, grazie lo stesso.

Tocca intanto ringraziare i medici americani e la loro provvidenziale pignoleria, per aver insistito e controllato meglio arterie, vene e robe varie del polmone sgnecco.
Poi un grazie all'università del Grinta, che offriva una assicurazione sanitaria con i contro-fiocchi e quindi ha permesso loro di fare gli esami senza dover vendere parti del corpo, in uno degli ospedali pediatrici - seriamente - più fichi del pianeta.
E infine un grazie mica da poco a Slicing Potatoz, che dietro le quinte, in versione confidente-con-il-camice-e-quel-paio-di-dottorati-in-tasca, si è beccata non pochi messaggi ed ha fatto da traduttrice del medichese e rassicuratrice di Alice e del Grinta.
Quindi, ecco, nella sfiga, di fortuna e culo ne hanno avuto comunque un sacco. E comunque vada sarà un successo.

Alice svampirizzatrice

(*Vampiro introverso perchè in sostanza chi ha HHT anzichè andare in giro a succhiare il sangue altrui tende a succhiarselo da solo, con epitassi varie e alle volte con sanguinamenti interni. Insomma, l'anti-vampiro per eccellenza)





15 comments:

  1. Magari la donazione per la ricerca sulle malattie rare la facciamo lo stesso che male non ne fa.


    Ecco... io il magone... me lo faccio passare scrivendo pignolerie inutili.

    Incrocio l'incrociabile.

    ReplyDelete
    Replies
    1. ma no ma no, che tra le mille sfighe possibili non é certo la peggiore! E poi magari ce la sfanghiamo pure ;)

      Delete
  2. Scusa Alice, ma la Rendu Osler dovrebbe essere autosomica dominante, quindi comparire a tutte le generazioni, voi le famiglie di origine dello Gnomo le conoscete, non ci sono casi sospetti? O ipotizzavano una mutazione de novo?

    ReplyDelete
    Replies
    1. This comment has been removed by the author.

      Delete
    2. Si si, ne abbiamo parlato... e ci sono un paio di casi sospetti... ma non si esclude che sia una mutazione tutta nuova di pacca!

      Delete
    3. Sine, ma purtroppo sembra non esserci relazione tra la gravitá con cui la malattia si manifesta tra genitori e figli, ossia tu puoi averne una forma cosi leggera che non si nota mentre tuo figlio perde litri di sangue dal naso ogni giorno (litri magari no..., ma per dire). Visto che le stats ci dicono che il 90\% non é diagnosticato (stats un poco sospette, lo ammetto, ma vabbeh) ne deduciamo che anche in assenza di casi conclamati in famiglia la possibilitá c'é ancora. Detto questo, visto che la percentuale di gente con Rendu Osler che risulta negativa al test é il 15% ma la probabilita ex-ante di averla é lo 0,02 percento, Bayes mi dice che le chances che lui sia affetto é lo 0,003 percento, indi direi bassina forte. Questo condizionale al fatto che le malformazioni al polmone (l'effettivo oggetto del contendere tra medici amerrigani e francesi) non ci siano davvero, come ci dicono due equipe francesi, o ci siano, come ci dice l'equipe amerrigana. Io a sto punto sono piu per il non ci sono, il che sotterrerebbe abbastanza l'ipotesi Rendu Osler, ma visto che ogni tanto spuntano qua e la piccoli segni in direzione ostinata e contraria, direi che aspettiamo tutti il rivoltamento calzinico dei 5 anni

      Delete
    4. Si aspetta tutti insieme e non si azzardi a farsi venire neanche un po' di sangue dal naso grattandosi una crosta altrimenti lo appendo fuori con il bucato e i gatti! Ecco

      Delete
    5. ODDIO.
      AMANDA.

      TI RENDI CONTO?!

      Cioé.
      Credo sia la prima volta in 10 anni di blog che il Grinta si manifesta nella sua essenza virtuale!

      ll tizio che apriva il mar Rosso é nulla in confronto a te!!

      (ora vado a controllare che non sia stato rapito e sostituito da un clone alieno...)

      Delete
    6. Cosa ho combinato😱 da oggi chiamatemi salvatadalleacque

      Delete
    7. Ueila', bravo Grinta. Si vede che hai studiato bene la materia. E sono d'accordo con te.

      PS Sempre, sempre a disposizione per chiarimenti e sostegni a distanza ;)

      Delete
  3. Urki, Alice!
    Invio mille milioni di vibrazioni positive a favore della correttezza e normalità del partimonio genetico gnomico!

    Un abbraccione!

    ---Alex

    ReplyDelete
  4. Ma porca vacca Alice,
    Anche io ti mando tutte le vibrazioni positive possibili e spero che il prossimo rivoltamento di calzino porti risultati rassicuranti.
    Nel frattempo, se per caso incontrassi un cacciatore di vampiri introversi, te lo faccio sapere.
    Un abbraccio grande.

    ReplyDelete
    Replies
    1. LOL! Il cacciatore di Vampiri introversi! :-D

      Delete
  5. Io arrivo sempre con quelle due o tre settimane di ritardo... Ma grazie per l aggiornamento !

    Aspettiamo I 5 anni... Manca poco :-)

    ReplyDelete

edddaì, blatera un po' con me!